Генетична мутация причинява мускулна дистрофия, засяга само момчета!
понеделник 22 юни 2015

Д-р Велина Гергелчева: Генетична мутация причинява мускулна дистрофия, засяга само момчета!

в.Доктор
22.6.2015

Мускулната дистрофия тип Дюшен е твърде стряскаща диагноза. В последно бреме няколко читатели ни задават въпроси за това дали има новости в лечението на заболяването. Предлагаме ви интервю по темата с д-р Велина Гергелчева, дм - невролог и детски невролог в Университетска болница и ДКЦ "Софиямед" и секретар на Българското дружество по невромускулни заболявания.

- Д-р Гергелчева, В какво се изразява, каква е същността на заболяването мускулна дистрофия тип Дюшен? Какво причинява това състояние?

- Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) е найчестата сред мускулните дистрофии и засяга едно на всеки 3500 - 6000 новородени момчета. Причинява се от промяна в ген, наречен дистрофин или ДМД ген. Промяната в този ген пречи на организма да изработва белтък, наречен дистрофин. А този белтък е от значение за мускулните влакна, затова неговата липса води до мускулна слабост, която се влошава с времето, тъй като мускулните клетки се разграждат и постепенно се губят.

- Защо засяга само момчета?

- Тъй като дистрофиновият ген е върху Х-хромозомата, мускулната дистрофия тип Дюшен засяга само момчета. Известно е, че момчетата имат само една Х-хромозома и ако единственото копие на дистрофиновия им ген е сгрешено, те имат симптоми на ДМД. Момичетата имат две Х-хромозоми и поради тази причина едната от тях обикновено компенсира променената хромозома. Те най-често няма да проявят симптоми на болестта, но могат да бъдат носители. Това означава, че заболяването може да се предава в семействата - майка, която е носител, носи 50:50 риск да има син, който е засегнат. Искам да отбележа обаче, че при около една трета от случаите мутацията възниква спонтанно в момчето.

- Има ли ранни признаци на заболяването, които да подскажат за подобна диагноза?

- Повечето засегнати момчета развиват първите признаци като трудности при ходене, на възраст до три години. Те често прохождат по-късно от момчетата на тяхната възраст, имат уголемени прасци и трудности при тичане, скачане или изкачване на стълби. Те лесно

nagam u могат да проявяват склонност да ходят на пръсти. Не е изключено да проявяват и изоставане в речта. Един от класическите признаци на ДМД е т.нар. признак на "Гауърс", при който момчетата трябва да използват ръцете си, за да се "изкачват" по тялото си и да могат да застанат в изправено положение. Това се дължи на слабост в мускулите на таза и бедрата. А някои момчета имат обучителни или поведенчески затруднения.

- А кога, колко време след тези първи признаци изгубват способността си да ходят?

- Обикновено момчетата с Дюшен изгубват способността си за ходене на възраст до четиринадесет години. До късния си пубертет те губят сила и в горната част на тялото си, включително способността да извършват движения с раменете си. Искам да отбележа, че заболяването засяга също така и сърцето, както и дихателните мускули. Така че в напреднал стадий болните момчета обикновено се нуждаят и от подпомагане на дишането по време на сън. С времето дихателната им система отслабва и се нуждаят вече от постоянно подпомагане.

- Каква е преживяемостта при това заболяване?

- Младите мъже с Дюшен имат намалена очаквана преживяемост, но напредъкът в лечението на това заболяване е удължил значително преживяемостта и е позволил на младите мъже да водят много по-независим живот, отколкото преди е било възможно. Все оше няма излекуване при ДМД, но вече има значителни активни проучвания и изпробвания на няколко потенциално нови видове лечение в клинични проучвания. По отношение на тази мускулна дистрофия експерти са определили международно утвърдени препоръки за грижи, които могат да променят значително качеството на живот и преживяемостта при момчета с това заболяване.

- Защо според вас се препоръчва пациенти и техните семейства да се регистрират в Националния регистър за мускулна дистрофия тип Дюшен?

- Заидото регистрите са най-лесният и благонадежден начин за информиране на пациентите и техните семейства относно най-съвременните стандарт за грижи. Регистрацията увеличава вероятностите да участват в клинични изпитания, за които са подходяиди, и помага за ускоряването на научните изследвания относно болестта. А също така увеличава осведомеността за заболяването и може да подтикне към подобряван на здравното обслужване. Иска да отбележа, че освен регистъра на националната генетична лаборатория в нашата страна има и клиничен регистър в рамките на голям европейски проект. По точно определени критерии доброволно и анонимно се отговаря на въпросите. Става дума за глобален регистър, а идеята е да се знае в коя страна какъв пациент има с определена генетична промяна. Това е и целта на новите видове лечение - вече няма да се подлагат на терапия само симптомите, а ще се търси първопричината. Все още тези подходи са във фази на клинични проучвания и не са на етап разпространяване и използване от всички пациенти с това заболяване По принцип конкретният подход е много труден, за щото се касае за генетични проблеми, заложени в зачеването. Вече разполагаме с разширени възможности да полагаме конкретни грижи в съответното време, за да направим по-ефективен този начин, т.е. да съумяваме да забавим и да профилактираме хода на заболяването.

- Ясно е, че все още няма лечение на дистрофия тип Дюшен. Какво може да подобри състоянието на тези деца и млади хора?

- Въпреки че в момента няма лечение за мускулна дистрофия тип Дюшен, висококачествените грижи могат значително да подобрят както качеството, така и продължителността на живота на тези пациенти.

- Моля ви синтезирано да обясните какъв комплексен подход е нужен в грижата за болните?

- На първо място е добрата рехабилитация, профилактичното лечение, както и навременно започване на лечение за сърцето, а в случая с дистрофия тип Дюшен е важно да се започне навременна диагностика на дихателните функции, включително и по време на сън. След което да се осъществява и подпомагане на дишането при навременна диагностика. В много страни при наличните стандарти за грижи вече е разпространена т. нар. неинвазивна вентилация, например през маска за лицето или мундщук за носа или устата за подпомагане на дишането в домашни условия. У нас се предприемат първите крачки за навременна диагностика на дихателната слабост и осигуряване на подпомагането в домашни условия. За деца до 18 години до момента апаратите се поемат от Център "Фонд за лечение на деца". За възрастните този проблем не е уреден. През 2014 г. се отпуснаха еднократно и целево средства от Министерството на здравеопазването за дихателни апарати и те вече се използват по предназначение от пациенти. Пациентската организация Българска асоциация за невромускулни заболявания разполага с апарати за подпомагане на дишането, които са подходящи за инвазивна вентилация и ги предоставя на нуждаещите се.

От януари 2015 г. влезе в сила Клинична процедура №17 "Наблюдение при лациенти с невромускулни заболявания на неинвазивна вентилация". Процедурата е валидна един път годишно за пациент, вече поставен на неинвазивна вентилация. Това са единични случаи в страната. Необходимо е да бъдат опознати от институциите нуждите от въвеждане на адекватна и навременна диагностика на пациентите с невромускулни заболявания от дихателно подпомагане според нуждите на пациента, както и поемане на апаратите, независимо от възрастта. Изключително важно е и опознаването на няколко центъра в страната, които могат да осъществяват специализирана помощ. Мускулната дистрофия тип Дюшен и други невромускулни заболявания с подобни проблеми са редки заболявания, които не биха натоварили финансово здравната ни система. Разбира се, ако се осъществи това подпомагане, предвид и спестените средства по грижите за тези пациенти в реанимационни отделения, където попадат поради ненавременно осигуряване на дихателно подпомагане. Оставаме с надеждата, че постепенно обществото ни

- специалисти, институции и широката общественост, имат волята да осигурим добро качество на живот според индивидуалните нужди.

- Какво се осигурява у нас по отношение на рехабилитацията?

- Изключително е важна системната рехабилитация при тези хронични заболявания. Препоръчват се профилактични мерки срещу образуване на контрактури в ставите, дихателна гимнастика, техники за подобряване на откашлянето и др. Добре е и да бъде осигурен достъпът на ваксината за варицела в страната ни, както за пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен на хронично кортикостероидно лечение, така и за имуносупресирани болни. Неотменна част са ортопедичните грижи и използването на т.нар. ортезни средства против контрактурите или за подсилване на ставите при налична слабост. Важно е и проследяването за образуване на сколиоза

- изкривяване на гръбнака, и при нужда - навременна хирургична корекция. От значение е и правилното позициониране в легнало, седнало положение и подходяща и адаптирана околна среда.