Oтбелязваме Световния ден за борба с Муковисцидоза
четвъртък 21 ноември 2019

Муковисцидозата е най-често срещаното генетично рядко заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст и засяга белите дробове и стомашно-чревната система. Характеризира се с чести усложняващи се инфекции, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия. Често пациентът с муковисцидоза приема над 30 таблетки ежедневно, отделя над 3 часа за лечението си и прави близо 10 инхалации.Муковисцидозата е най-често срещаната, животозастрашаваща наследствена болест в нашата страна и в Европа. 

Причината за заболяването са два дефекта в така наречения CFTR ген, унаследени от двамата родители. Към момента са известни над 1600 различни мутации, които причиняват заболяването, а статистиката сочи, че всеки 33ти българин е носител на един от тях.

Муковисцидозата е наследствено заболяване, което засяга различни функции и органи в човешкото тяло. Влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза в България е около и под 30 години.

Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.

Рискът да си "носител" зависи от фактори като фамилна история и етнически произход. Дори и да няма изявена фамилна анамнеза, няма гаранция, че членовете не са „носители“ . Друга група пациенти, при които е препоръчително да се направи генетично изследване, са мъже с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия). Двойки, с установен такъв проблем обикновено се насочват към методите за асистирана репродукция и е от изключителна важност да бъдат подложени на анализ за дефекти на гена причиняващ Муковисцидоза.

Едни от основните симптоми на заболяването са изоставане в растежа, хронична кашлица, солена на вкус кожа, чести и тежки бронхопневмонии, които причиняват трайно увреждане на белите дробове, инфекции на синусите.

С предварително изследване за носителство, всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да бъде болно от Муковисцидоза.

Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки родител.

Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.

Ако изследванията установят дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави "носители", а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.

Изследванията за носителство на генни мутации, предизвикващи заболяването Муковисцидоза се осъществяват в Националната Генетична Лаборатория - София, чрез кръвна проба от бъдещите родители. Вземането на кръв може да се осъществи и в цялата страна.