Новите ДНК тестове за генетични аномалии са много прецизни
сряда 10 август 2016

Новите ДНК тестове за генетични аномалии са много прецизни

в. Телеграф Стр. 34
10.8.3016


Здравейте, бременна съм в 8-а гестационна седмица. Престои ми да си направя биохимичен скрининг и ранна фетална морфология след около месец. Искам да попитам за мнението ви за скрининговия ДНК тест захромозомни аномалии, който се предлага в България. Достатъчно надежден ли е и можели да се каже, че е по-точен от биохимичния скрининг? Моля, посъветвайте ме, осъзнавам огромната разлика в цената между двата скрининга, но бих искала да знам кое изследване дава по-точен резултат. Вярно ли е, че при биохимичния скрининг има по-голяма вероятност за грешни положителни и отрицателни резултати и какъв процент могат да достигнат те?

Д-р Иван Димитров, АГ специалист в УМБАЛ и ДКЦ "Софиямед":
Целта на съвременната медицина е генетичните аномалии на плода да се диагностицират максимално рано в бременността. Рутинна практика е ранният биохимичен скрининг. Изследване за 5-те най чести аномалии при човека: синдромите на Даун, Едуардс, Търнър, Патау и триплоидия. Изследването се прави между 11-ата гестационна седмица и 13-ата гест. седмица и 6 дни. С ултразвуков преглед се измерват определени параметри на плода (дължина на qberyca от главата до опашката, дебелината на една гънка в зоната на шията на фетуса - нухална гънка, наличието на носна костичка, сърдечната честота на плода, както и още няколко показателя). Същия ден или най-късно на следващия ден в Националната генетична лаборатория или в друга специализирана лаборатория се взема кръв от бременната жена, като в нея се изследват вещества с произход от плода и плацентата, които могат да бъдат установени в плазмата на бременната. Стойностите на тези показатели, както и УЗД параметрите се включват в оценката на риска, като отговорът е "нисък риск" или "висок риск". При отговор "нисък риск" вероятността плодът да има една от изброените аномалии е пренебрежимо малка.

Отговорът "повишен риск" не значи, че плодът има аномалия, а само че е по-голяма вероятността за такава. При тези много малко на брой жени се извършва хориална биопсия или амниоцентеза. Правят се генетични изследвания на ДНК на плода и се поставя категорична диагноза за наличието или отсъствието на аномалия.

Точността на метода е приблизително 95%. Рискът от спонтанен аборт при амниоцентезата или хориалната биопсия е около 1%.

Новите скринингови генетични тестове идентифицират фетална ДНК в майчиното кръвообращение. С тях могат да се диагностицират синдромите на Даун, Едуардс, Патау, някои от дефектите, свързани с половите хромозоми. По литературни данни точността на метода достига 99%. Друго предимство е липсата на риск от спонтанен аборт вследствие на метода (изследва се кръв от бременната).

Недостатък е високата цена на изследването, която прави метода почти неприложим за повечето двойки в България като рутинен скринингов метод.

В заключение: новите ДНК тестове за много прецизни, без риск от спонтанен аборт и са добър метод за диагностика за двойки, които могат да си позволят високата цена на изследването.